La lectura del genoma, una herramienta clave para anticipar enfermedades
NewsITe
La genética dejó de ser un concepto abstracto ligado solo a la herencia para convertirse en un pilar de la medicina preventiva. En el marco del Día Internacional del ADN, que se conmemora cada 25 de abril, especialistas destacan que la posibilidad de “leer” nuestro mapa genético está cambiando la forma en que se diagnostican, previenen y tratan las enfermedades crónicas.
El Ácido Desoxirribonucleico (ADN) contiene la información necesaria para el desarrollo y funcionamiento de todos los seres vivos. Esa información se organiza en genes y cromosomas y, gracias a los avances científicos de las últimas décadas, hoy es posible secuenciar las 3.000 millones de letras que conforman el genoma humano. Este salto tecnológico abrió la puerta a identificar más de 600 enfermedades genéticas, incluso en recién nacidos.
La fecha también recuerda la culminación del Proyecto Genoma Humano, alcanzada en 2003 con la participación de equipos científicos de distintos países. A partir de ese hito, la genética inició un camino sin retorno hacia la práctica clínica cotidiana, con estudios cada vez más accesibles que permiten anticipar riesgos y adaptar los tratamientos a cada persona.
Obesidad, metabolismo y el rol del “gen del hambre”
Uno de los campos donde la genética muestra mayor impacto es el de las enfermedades metabólicas y la obesidad. En Argentina, cerca del 41% de niños y adolescentes presenta sobrepeso u obesidad, una cifra que preocupa a los especialistas en salud pública. En este contexto, la información genética se vuelve clave para explicar por qué las recomendaciones generales de dieta y ejercicio no funcionan igual para todos.
Investigaciones recientes señalan que variantes en el gen FTO, popularmente asociado al “gen del hambre”, pueden predisponer al aumento de peso al reducir la sensación de saciedad. En individuos con estas variantes, las dietas muy restrictivas suelen fracasar, ya que el organismo tiende a recuperar rápidamente el peso perdido. En cambio, se recomiendan estrategias de nutrición de precisión y planes de actividad física diseñados de manera personalizada para contrarrestar ese desequilibrio.
Esta mirada genética también alcanza a la prevención cardiovascular. Marcadores en genes como PCSK9 y LDLR ayudan a determinar cómo cada persona metaboliza el colesterol LDL, conocido como “colesterol malo”. Detectar a tiempo estas variantes permite identificar individuos con alto riesgo de infarto o enfermedad coronaria antes de que aparezcan síntomas y actuar precozmente con cambios en el estilo de vida y medicación específica.
Un nuevo paradigma: de la medicina reactiva a la preventiva
Para especialistas en genómica como el investigador del CONICET Adrián Turjanski, la posibilidad de acceder al mapa genético completo representa un cambio de paradigma. La medicina deja de enfocarse solo en tratar enfermedades ya instaladas para pasar a anticiparse a su aparición. “Así como hoy una persona dice ‘soy alérgico a tal medicamento’, en poco tiempo podrá describir muchas de sus características de salud a partir de su ADN”, señalan desde el ámbito científico.
En la práctica, esto se traduce en estudios que permiten identificar predisposiciones al glaucoma, a ciertos tipos de cáncer, a trastornos metabólicos o a reacciones adversas a fármacos. En el campo de la cardiología, por ejemplo, el análisis genético puede orientar la elección del medicamento más eficaz y seguro para bajar el colesterol, reduciendo pruebas de ensayo y error.
A nivel internacional, la adopción de estas herramientas crece de manera sostenida. En Estados Unidos ya se realizaron más de 40 millones de pruebas genéticas, mientras que en Inglaterra se avanza con programas piloto que incluyen la lectura completa del genoma en uno de cada doce recién nacidos. El objetivo es detectar tempranamente condiciones tratables y ofrecer intervenciones personalizadas desde los primeros meses de vida.
Desafíos éticos, acceso y futuro de la genómica
- Garantizar la confidencialidad y el uso responsable de los datos genéticos de los pacientes.
- Ampliar el acceso a estudios genómicos a través de sistemas públicos y coberturas de salud.
- Capacitar a profesionales médicos para interpretar resultados y diseñar tratamientos personalizados.
- Promover campañas de información para que la población comprenda alcances y límites de estos estudios.
La genética se consolida como una herramienta central para pasar de una medicina reactiva a una medicina preventiva, personalizada y más efectiva frente a las enfermedades crónicas.
Mientras los costos de secuenciación continúan bajando y se multiplican las investigaciones, la discusión en Argentina gira en torno a cómo incorporar de manera equitativa estos avances al sistema de salud. El desafío será que la revolución genómica no quede limitada a unos pocos, sino que contribuya a mejorar la calidad de vida de toda la población.
