Demoras de hasta dos décadas en detectar la enfermedad de Fabry
NewsITe
Especialistas en neurología y enfermedades poco frecuentes advirtieron sobre el fuerte retraso en el diagnóstico de la enfermedad de Fabry en la Argentina, una patología genética poco frecuente pero potencialmente grave que puede afectar al sistema nervioso, el corazón y los riñones.
La enfermedad de Fabry se produce por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que genera la acumulación progresiva de una sustancia llamada Gb3 en distintos tejidos del organismo. Según datos epidemiológicos internacionales, su prevalencia estimada oscila entre 1 cada 117.000 y 1 cada 11.854 nacidos vivos, aunque los expertos coinciden en que la cifra real podría ser mayor debido al subdiagnóstico.
En nuestro país, extrapolaciones estadísticas sugieren que podría haber entre mil y mil quinientos pacientes con Fabry, pero solo una parte de ellos fue identificada formalmente. Esta brecha entre casos esperados y diagnosticados se asocia, principalmente, a la dificultad de los profesionales de la salud para sospechar la enfermedad a tiempo.
Una “odisea diagnóstica” que puede tardar hasta 20 años
La neuróloga Cintia Marchesoni, integrante del Servicio de Neurología del Hospital Británico de Buenos Aires, describió a la enfermedad de Fabry como un ejemplo claro de cómo los síntomas inespecíficos pueden demorar durante años la confirmación diagnóstica. Los pacientes suelen consultar reiteradamente por dolor, molestias digestivas o lesiones en la piel que muchas veces se interpretan de manera aislada, sin relacionarlas con un cuadro de base.
Estudios internacionales muestran que los pacientes con Fabry pueden tardar entre 10 y 20 años en obtener un diagnóstico definitivo. Durante ese período, la enfermedad progresa de forma silenciosa y se acumula daño irreversible en órganos vitales. Los síntomas suelen comenzar en la infancia, con episodios de dolor neuropático —sensación de ardor o quemazón en manos y pies— que puede empeorar con el ejercicio, la fiebre, el estrés o los cambios bruscos de temperatura.
A ese dolor, que puede ser severo y limitar la actividad diaria, se suman manifestaciones digestivas como dolor abdominal recurrente, náuseas, diarrea o constipación, además de falta de sudoración (hipohidrosis), lesiones cutáneas llamadas angioqueratomas y alteraciones oculares que solo se detectan mediante estudios especializados.
Complicaciones graves y herencia familiar
Con el paso del tiempo, la enfermedad de Fabry puede provocar insuficiencia renal, miocardiopatía hipertrófica y accidentes cerebrovasculares (ACV). De hecho, las personas con esta patología presentan un riesgo mayor de sufrir un ACV a edades más tempranas en comparación con la población general, especialmente cuando no reciben tratamiento adecuado.
Se trata de una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Por esta razón, los varones suelen presentar formas más severas, mientras que las mujeres pueden tener manifestaciones variables, aunque lejos de ser solo “portadoras”, hoy se sabe que también pueden desarrollar síntomas clínicamente relevantes. Cada diagnóstico, por lo tanto, tiene implicancias en toda la familia.
La llamada “pesquisa familiar” es clave: a partir de un paciente índice, muchas veces se identifican otros familiares afectados que desconocían su condición. Diversos trabajos estiman que por cada persona diagnosticada pueden detectarse hasta diez familiares adicionales con la enfermedad, lo que permite iniciar controles y tratamientos antes de que aparezca un daño avanzado.
Tratamientos disponibles y necesidad de acortar los tiempos
En las últimas dos décadas se produjo un avance sustancial en el abordaje de la enfermedad de Fabry con la incorporación de la terapia de reemplazo enzimático (TRE), que consiste en la administración intravenosa periódica de la enzima faltante. Estudios de seguimiento prolongado demostraron que este tratamiento puede reducir la acumulación de Gb3 y contribuir a preservar la función renal y cardíaca, además de aliviar el dolor neuropático.
Sin embargo, los especialistas remarcan que el beneficio máximo se logra cuando el tratamiento se inicia en etapas tempranas, antes de que el daño orgánico sea irreversible. Persisten obstáculos como la baja sospecha clínica, el error diagnóstico y las dificultades de acceso a ciertas prácticas y coberturas de salud.
En la Argentina existen iniciativas que buscan facilitar el diagnóstico, entre ellas el test enzimático y genético a partir de muestras de sangre seca, que puede enviarse de manera gratuita a laboratorios especializados. Este tipo de herramientas, sumado a una mayor información para la comunidad médica y la población, resulta fundamental para reducir la “odisea diagnóstica”.
Impacto emocional y social en los pacientes
El impacto de la enfermedad de Fabry excede el plano físico. Al tratarse de una condición crónica y hereditaria, también repercute en la salud mental, la economía familiar y los vínculos sociales. La incertidumbre sobre la evolución, el temor al rechazo y las dificultades para proyectar estudios, trabajo o maternidad/paternidad son frecuentes entre quienes conviven con este diagnóstico.
La depresión y la ansiedad aparecen con mayor frecuencia en esta población, por lo que los especialistas subrayan la importancia de ofrecer un abordaje integral que incluya acompañamiento psicológico, contención social y acceso a información clara y actualizada. Acortar los tiempos entre los primeros síntomas y el diagnóstico, coinciden, es clave para transformar historias marcadas por la incertidumbre en trayectorias de tratamiento y seguimiento acompañadas por equipos de salud en red.
“El tratamiento cambió radicalmente la historia natural de la enfermedad de Fabry, pero para aprovechar esa ventana terapéutica es indispensable llegar a un diagnóstico precoz”, enfatizan los especialistas.
